Ülkede görülen 142 çeşit nadir hastalıktan, en çok böbrek rahatsızlığı bulunuyor
29 Şubat 2024
Güncelleme: 29 Şubat 2024
Kuzey Kıbrıs'ta 142 çeşit nadir görülen hastalık bulunurken, b hastalıklara yakalan 208 kişi tespit edildi. 30 kişide görülen ve kalıtsal bir böbrek hastalığı olan İnce Bazal Membran Hastalığı ise başı çekti.
Nadir Hastalıklar Günü, nadir hastalıklara olan farkındalık yaratmak, nadir hastalıktan muzdarip olan kimseler ve yakınları için tedavi ve ilaca erişimin kolaylaşması amacıyla Şubat ayının son günü düzenlenen bir gün.
2008 yılında Avrupa Nadir Hastalıklar Örgütü tarafından oluşturulan gün dünyanın birçok ülkesinde düzenleniyor.
KKTC'DE 142 ÇEŞİT NADİR HASTALIK TESPİT EDİLDİ
Sağlık Bakanı Dr. Hakan Dinçyürek, Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla açıklamalarda bulundu.
Kuzey Kıbrıs'ta 142 çeşit nadir hastalık tespit edildiğini belirtti ve bu hastalıklardan 208 kişinin teşhis aldığını ifade etti. Epidemiyolojik haritalandırma yapıldıktan sonra alanında uzman kişilerden oluşan bir ekiple nadir hastalıklarla ilgili strateji ve eylem planı hazırlanacağını vurguladı.
Dinçyürek, nadir hastalıkların tanısı ve izleminin birçok alanın iş birliği içinde çalışmasını gerektirdiğini ve bir ekip işi olduğunu vurguladı. Her bireyin özel ve önemli olduğunu belirtti.
Nadir hastalıkların dünya genelinde 470 milyondan fazla kişiyi ve toplumların %5 ile %8'ini etkilediğini söyledi. Bu hastalıkların %70'inin çocukluk döneminde başladığını ve doğumdan itibaren bebeklerin rutin olarak takip edilmesinin önemli olduğunu vurguladı.
Tanı ve tedavi merkezlerinin azlığından dolayı nadir hastalıkların tanı ve tedavi sürecinin uzun ve zorlu olduğunu ifade etti. Ancak, uluslararası ve ulusal sağlık otoritelerinin nadir hastalıklarla ilgili stratejik adımlar attığını ve epidemiyolojik çalışmaların yapılması için veri tabanlarının kurulduğunu belirtti.
Ülkede nadir hastalıklardan 30 vakayla İnce Bazal Membran Hastalığı görüldü.
Bu hastalık, genelde anne veya babadan geçen kalıtsal bir böbrek hastalığı olarak biliniyor.
İşte KKTC'de saptanan nadir hastalıklara ilişkin tanılar ve vaka sayıları:
- 15q13 Duplikasyon Sendromu: 1 vaka
- 15q13.3 Mikrodelesyon Sendromu: 2 vaka
- 17q23.1q23.2 Mikrodelesyon Sendromu: 1 vaka
- 1p36 Delesyon Sendromu: 1 vaka
- 2p16.1-p15 Delesyon Sendromu: 1 vaka
- 3-M Sendromu: 3 vaka
- 45X/46XY Miks Gonadal Disgenezi: 1 vaka
- 47 XY add 18p: 1 vaka
- 5p Duplikasyon Sendromu: 1 vaka
- 5q13.2 Mikrodelesyon Sendromu: 1 vaka
- ADAM22 Mutasyonu İlişkili Epileptik Ensefalopati: 1 vaka
- Aicardi-Goutieres Sendromu: 7 vaka
- Ailesel Adenomatozis Polipozis: 2 vaka
- Ailesel Çoklu Endokrin Neoplazi: 1 vaka
- Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı: 1 vaka
- Akondroplazi: 2 vaka
- Alfa-distroglikan Eksikliğine Bağlı Musküler Distrofi: 1 vaka
- Aminoadipik Asidüri: 1 vaka
- Anal Atrezi: 1 vaka
- Andersen Tawil Sendromu: 1 vaka
- Beckwith-Wiedemann Sendromu: 1 vaka
- Beta Talasemi: 1 vaka
- Charcot-Marie-Tooth hastalığı: 2 vaka
- Cockayne Sendromu: 1 vaka
- Coffin Siris Sendromu Tip 6: 1 vaka
- Cornelia de Lange Sendromu: 2 vaka
- Cowden Sendromu: 1 vaka
- Dermatomiyozit: 1 vaka
- Dias-Logan Sendromu: 1 vaka
- DiGeorge Sendromu: 3 vaka
- Distrofik Epidermolizis Bülloza: 1 vaka
- Dravet Sendromu (SCN1A mutasyonu): 1 vaka
- Edwards Sendromu (Trizomi 18): 1 vaka
- Epizodik Kinesijenik Diskinezi Tip 1: 4 vaka
- Fenilketonüri (PKU): 2 vaka
- Frajil X Sendromu: 2 vaka
- Frontotemporal Demans ve/veya Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS): 1 vaka
- Galaktozemi: 1 vaka
- Gilbert Sendromu: 1 vaka
- Glikojen Depo Hastalığı Tip 1a: 1 vaka
- Globoid Hücre Lökodistrofisi: 1 vaka
- Guillain-Barre Sendromu: 1 vaka
- Hennekam lenfektazi/lenfödem sendromu: 1 vaka
- Hiper Ig E Sendromu: 2 vaka
- Hiperfenilalaninemi: 1 vaka
- Hiperinsulinizm: 1 vaka
- Hipertrofik Kardiyomiyopati: 1 vaka
- Hipodihrotik Ektodermal Displazi: 2 vaka
- Huntington Hastalığı: 2 vaka
- Joubert Sendromu: 2 vaka
- Kabuki Sendromu: 1 vaka
- Kistik Fibrozis: 1 vaka
- Kleefstra Sendromu: 1 vaka
- Kleinfelter Sendromu: 3 vaka
- Konjenital Adrenal Hiperplazi: 1 vaka
- Konjenital Hipotiroidi: 2 vaka
- Konjenital Spondiloepifizeal Displazi: 1 vaka
- Kromozom 16p11.2 Duplikasyon Sendromu: 1 vaka
- Lenfoproliferatif Sendrom: 1 vaka
- Limb-Girdle Musküler Distrofi: 1 vaka
- Lizensefali: 1 vaka
- Marfan sendromu: 2 vaka
- Mitokondriyal Miyopati: 1 vaka
- Mukopolisakkaridoz Tip III-B: 2 vaka
- Mukopolisakkaridoz Tip VI: 2 vaka
- MUTYH-ilişkili Polipozis: 1 vaka
- Nefrotik Sendrom Tip 1: 1 vaka
- Neonatal Hemokromatozis: 1 vaka
- Neuroxin1 Geni İlişkili Otizm: 1 vaka
- Noonan Sendromu: 1 vaka
- Nörofibromatozis Tip 1: 9 vaka
- Osteog: 4 vaka
- Pallister-Hall Sendromu: 1 vaka
- Parsiyel Trizomi 7p: 1 vaka
- Patau Sendromu: 1 vaka
- Poliglukozan Vücut Hastalığı: 1 vaka
- Polikistik Böbrek Displazisi: 1 vaka
- Prader Willi Sendromu: 3 vaka
- Proprotein Konvertaz 1/3 Eksikliği: 1 vaka
- Protaz Aktive Edici Reseptör Hastalığı: 1 vaka
- Pseudoakondroplazi: 1 vaka
- Rhombencephelosynapsis: 1 vaka
- Rubistein Taybi Sendromu: 3 vaka
- Sandhoff Hastalığı: 1 vaka
- Schwartz-Jampel Sendromu: 1 vaka
- SCN1A İlişkili Epileptik Ensefalopati: 2 vaka
- SCN3A İlişkili Epileptik Ensefalopati: 1 vaka
- Sekonder hipokalsemili hipomagnezemi: 2 vaka
- Singleton Merten Sendromu: 2 vaka
- Sotos Sendromu: 1 vaka
- Spinal Müsküler Atrofi (SMA): 5 vaka
- SPTAN1 Mutasyonu: 1 vaka
- Treachers Collins Sendromu: 1 vaka
- TRIO-ilişkili Bozukluk: 1 vaka
- Trikorinofalangeal Sendrom: 3 vaka
- Turner Sendromu: 2 vaka
- Tüberoz Skleroz: 1 vaka
- Waardenburg Sendromu: 1 vaka
- Williams Sendromu: 1 vaka
- X'e Bağlı Cornelia de Lange Sendromu: 1 vaka
- Xq21.31 Delesyonu İlişkili Mental Retardasyon: 1 vaka
- İnce Bazal Membran Hastalığı: 30 vaka
- Alport Hastalığı: 2 vaka
- Medüller Kistik Böbrek Hastalığı: 1 vaka
- Polikistik Böbrek Hastalığı- Tip1: 2 vaka
- Canavan Hastalığı: 1 vaka
- CDIDHH (Cerebellar Dysfunction, İmpaired İntellectual Development and Hypogonadotropic Hypogonadism): 1 vaka
- ALAGİLLE Sendromu: 1 vaka
- VACTERL Assosiasyonu: 1 vaka
- IHPRF3 (Hypotonia, infantile with psychomotor retardation and characteristic facies 3): 1 vaka
- MRD50 (Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 50, with Behavioral Abnormalities): 1 vaka
- Seizures, benign familial infantile, 2 (PRRT2 mutasyonu): 1 vaka
- ECA6 (Epilepsy, idiopathic generalized 6) EIG17 (Epilepsy, idiopathic generalized 17) Epilepsy: 1 vaka
- Spondyloepimetaphyseal Dysplasia: 1 vaka
- White-Sutton Sendromu: 1 vaka
- Otozomal dominant miyoklonik atonik epilepsi (SLC6A1 mutasyonu): 1 vaka
- PURA Related Neurodevelopmental Disorder: 1 vaka
- Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 8; CMH8: 2 vaka
- Cardiomyopathy Dilated 1JJ; CMD1JJ: 2 vaka
- Chromosome 18q Deletion Syndrome: 1 vaka
- Cardiomyopathy, Hypertrophic Type 1: 1 vaka
- 46,XY,Dup(8)(q24): 1 vaka
- Swyer Sendromu: 1 vaka
- Glutarik Asidüri Tip1: 1 vaka
- Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 4; CHNG4: 1 vaka
- Intellectual Developmental Dısorder, Autosomal Domınant 5; MRD5: 1 vaka
- Pulmonary Fıbrosıs And/Or Bone Marrow Faılure Syndrome, Telomere-Related, 6; PFBMFT6: 1 vaka
- Retinitis Pigmentosa 4; RP4: 1 vaka
- Hepaiın Cofactor II Defıcıency: 1 vaka
- Episodic Ataxia, Type 2; EA2: 1 vaka
- Diarrhea 1, Secretory Chloride, Congenital; DIAR1: 1 vaka
- Myoclonıc-Atonıc Epılepsy; MAE: 1 vaka
- Neurodevelopmental Disorder With Neonatal Respiratory Insufficiency, Hypotonia, And Feeding Difficulties; NEDRIHF: 1 vaka
- Hermansky-Pudlak Syndrome 10; HPS10: 1 vaka
- Tetralogy of Fallot; TOF: 1 vaka
- Ichthyosis, Leukocyte Vacuoles, Alopecia, And Sclerosing Cholangitis; ILVASC: 1 vaka
- Deafness, Congenıtal, with Onychodystrophy, Autosomal Domınant; DDOD: 1 vaka
- Hereditary Leiomyomatosis And Renal Cell Cancer: 3 vaka
- Pontocerebellar Hypoplasia, Type 1B: 1 vaka
- Retinitis Pigmentosa 78: 1 vaka
- Otozomal Dominant Uzun QT Sendromu Tip 2: 1 vaka
İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR
Bizi Facebook'ta takip edin!
mykibris.com'u Facebook üzerinden takip edin, son paylaşımlardan haberdar olun.
Yorum Yap
Yorum yapabilmek için giriş yapmanız gerekmektedir.Giriş yapmak için tıklayınız.
Tüm Yorumlar