KTTB'den, endokrin-metabolik hastalıklar için yenidoğan taramalarının ücretsiz yapılması çağrısı

Kıbrıs Türk Tabipleri Birliği (KTTB), 1 Haziran Dünya Fenilketonüri Günü nedeniyle yazılı açıklama yaparak, bugünün, kalıtsal metabolik hastalıklardan biri olan Fenilketonüri (FKU) hakkında farkındalık yaratmak için tüm dünyada Dünya Fenilketonüri Günü olarak kutlandığı belirtildi.

KTBB'nin açıklamasında, fenilketonürinin, erken teşhis edilmediği takdirde zeka geriliği ve ciddi nörolojik hasarlara yol açabilen, ancak zamanında tanı ve uygun diyetle tamamen kontrol altına alınabilen bir metabolik hastalık olduğu kaydedildi.

Yenidoğan taramalarının hayati önem taşıdığı vurgulanan açıklamada, ülkede, bu ve benzeri endokrin-metabolik hastalıklar için yenidoğan taramalarının Sağlık Bakanlığı tarafından ücretsiz olarak sunulmaması eleştirildi.

Açıklamada, “Her yeni doğan bebeğe, kapsamlı endokrin-metabolik taramaların ücretsiz olarak sunulması bir tercih değil, Sağlık Bakanlığı’nın anayasal zorunluluğudur. Bu hem çocuklarımızın sağlığı hem de toplumun geleceği açısından vazgeçilmez bir halk sağlığı meselesidir.” denilerek, Sağlık Bakanlığı’na yenidoğan metabolik-endokrin tarama programlarını ücretsiz ve erişilebilir hale getirilmesi için çağrı yapıldı.

FENİLKETONÜRİ HASTALIĞI NEDİR?

Fenilketonüri, vücudun beslenme yoluyla elde edilen proteinlerin yapı taşı olan fenilalanin adlı amino asiti parçalayamaması nedeniyle kandaki fenilalanin düzeylerinin birikmesine neden olan genetik bir hastalıktır. Bebeğin beynine zarar vererek bilişsel gelişimini etkiler.

Fenilketonüri, fenilalanin enzimini kodlayan gende homozigot mutasyon taşıyan kişilerde görülür. Kusurlu gene sahip anne ve baba doğacak çocuklarına fenilketonüri hastalığını aktarırlar. Bu kalıtım modeline otozomal resesif adı verilir. Ebeveynlerden sadece birisinin kusurlu gene sahip olması durumunda fenilketonüri hastalığını çocuğa geçirme riski olmaz, ancak doğacak çocuğun taşıyıcı olma riski olabilir.