Ülkede görülen 142 çeşit nadir hastalıktan, en çok böbrek rahatsızlığı bulunuyor

Nadir Hastalıklar Günü, nadir hastalıklara olan farkındalık yaratmak, nadir hastalıktan muzdarip olan kimseler ve yakınları için tedavi ve ilaca erişimin kolaylaşması amacıyla Şubat ayının son günü düzenlenen bir gün.

2008 yılında Avrupa Nadir Hastalıklar Örgütü tarafından oluşturulan gün dünyanın birçok ülkesinde düzenleniyor.

KKTC'DE 142 ÇEŞİT NADİR HASTALIK TESPİT EDİLDİ

Sağlık Bakanı Dr. Hakan Dinçyürek, Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla açıklamalarda bulundu.

Kuzey Kıbrıs'ta 142 çeşit nadir hastalık tespit edildiğini belirtti ve bu hastalıklardan 208 kişinin teşhis aldığını ifade etti. Epidemiyolojik haritalandırma yapıldıktan sonra alanında uzman kişilerden oluşan bir ekiple nadir hastalıklarla ilgili strateji ve eylem planı hazırlanacağını vurguladı.

Dinçyürek, nadir hastalıkların tanısı ve izleminin birçok alanın iş birliği içinde çalışmasını gerektirdiğini ve bir ekip işi olduğunu vurguladı. Her bireyin özel ve önemli olduğunu belirtti.

Nadir hastalıkların dünya genelinde 470 milyondan fazla kişiyi ve toplumların %5 ile %8'ini etkilediğini söyledi. Bu hastalıkların %70'inin çocukluk döneminde başladığını ve doğumdan itibaren bebeklerin rutin olarak takip edilmesinin önemli olduğunu vurguladı.

Tanı ve tedavi merkezlerinin azlığından dolayı nadir hastalıkların tanı ve tedavi sürecinin uzun ve zorlu olduğunu ifade etti. Ancak, uluslararası ve ulusal sağlık otoritelerinin nadir hastalıklarla ilgili stratejik adımlar attığını ve epidemiyolojik çalışmaların yapılması için veri tabanlarının kurulduğunu belirtti.

Ülkede nadir hastalıklardan 30 vakayla İnce Bazal Membran Hastalığı görüldü.

Bu hastalık, genelde anne veya babadan geçen kalıtsal bir böbrek hastalığı olarak biliniyor.

İşte KKTC'de saptanan nadir hastalıklara ilişkin tanılar ve vaka sayıları:

1. 15q13 Duplikasyon Sendromu: 1 vaka
2. 15q13.3 Mikrodelesyon Sendromu: 2 vaka
3. 17q23.1q23.2 Mikrodelesyon Sendromu: 1 vaka
4. 1p36 Delesyon Sendromu: 1 vaka
5. 2p16.1-p15 Delesyon Sendromu: 1 vaka
6. 3-M Sendromu: 3 vaka
7. 45X/46XY Miks Gonadal Disgenezi: 1 vaka
8. 47 XY add 18p: 1 vaka
9. 5p Duplikasyon Sendromu: 1 vaka
10. 5q13.2 Mikrodelesyon Sendromu: 1 vaka
11. ADAM22 Mutasyonu İlişkili Epileptik Ensefalopati: 1 vaka
12. Aicardi-Goutieres Sendromu: 7 vaka
13. Ailesel Adenomatozis Polipozis: 2 vaka
14. Ailesel Çoklu Endokrin Neoplazi: 1 vaka
15. Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı: 1 vaka
16. Akondroplazi: 2 vaka
17. Alfa-distroglikan Eksikliğine Bağlı Musküler Distrofi: 1 vaka
18. Aminoadipik Asidüri: 1 vaka
19. Anal Atrezi: 1 vaka
20. Andersen Tawil Sendromu: 1 vaka
21. Beckwith-Wiedemann Sendromu: 1 vaka
22. Beta Talasemi: 1 vaka
23. Charcot-Marie-Tooth hastalığı: 2 vaka
24. Cockayne Sendromu: 1 vaka
25. Coffin Siris Sendromu Tip 6: 1 vaka
26. Cornelia de Lange Sendromu: 2 vaka
27. Cowden Sendromu: 1 vaka
28. Dermatomiyozit: 1 vaka
29. Dias-Logan Sendromu: 1 vaka
30. DiGeorge Sendromu: 3 vaka
31. Distrofik Epidermolizis Bülloza: 1 vaka
32. Dravet Sendromu (SCN1A mutasyonu): 1 vaka
33. Edwards Sendromu (Trizomi 18): 1 vaka
34. Epizodik Kinesijenik Diskinezi Tip 1: 4 vaka
35. Fenilketonüri (PKU): 2 vaka
36. Frajil X Sendromu: 2 vaka
37. Frontotemporal Demans ve/veya Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS): 1 vaka
38. Galaktozemi: 1 vaka
39. Gilbert Sendromu: 1 vaka
40. Glikojen Depo Hastalığı Tip 1a: 1 vaka
41. Globoid Hücre Lökodistrofisi: 1 vaka
42. Guillain-Barre Sendromu: 1 vaka
43. Hennekam lenfektazi/lenfödem sendromu: 1 vaka
44. Hiper Ig E Sendromu: 2 vaka
45. Hiperfenilalaninemi: 1 vaka
46. Hiperinsulinizm: 1 vaka
47. Hipertrofik Kardiyomiyopati: 1 vaka
48. Hipodihrotik Ektodermal Displazi: 2 vaka
49. Huntington Hastalığı: 2 vaka
50. Joubert Sendromu: 2 vaka
51. Kabuki Sendromu: 1 vaka
52. Kistik Fibrozis: 1 vaka
53. Kleefstra Sendromu: 1 vaka
54. Kleinfelter Sendromu: 3 vaka
55. Konjenital Adrenal Hiperplazi: 1 vaka
56. Konjenital Hipotiroidi: 2 vaka
57. Konjenital Spondiloepifizeal Displazi: 1 vaka
58. Kromozom 16p11.2 Duplikasyon Sendromu: 1 vaka
59. Lenfoproliferatif Sendrom: 1 vaka
60. Limb-Girdle Musküler Distrofi: 1 vaka
61. Lizensefali: 1 vaka
62. Marfan sendromu: 2 vaka
63. Mitokondriyal Miyopati: 1 vaka
64. Mukopolisakkaridoz Tip III-B: 2 vaka
65. Mukopolisakkaridoz Tip VI: 2 vaka
66. MUTYH-ilişkili Polipozis: 1 vaka
67. Nefrotik Sendrom Tip 1: 1 vaka
68. Neonatal Hemokromatozis: 1 vaka
69. Neuroxin1 Geni İlişkili Otizm: 1 vaka
70. Noonan Sendromu: 1 vaka
71. Nörofibromatozis Tip 1: 9 vaka
72. Osteog: 4 vaka
73. Pallister-Hall Sendromu: 1 vaka
74. Parsiyel Trizomi 7p: 1 vaka
75. Patau Sendromu: 1 vaka
76. Poliglukozan Vücut Hastalığı: 1 vaka
77. Polikistik Böbrek Displazisi: 1 vaka
78. Prader Willi Sendromu: 3 vaka
79. Proprotein Konvertaz 1/3 Eksikliği: 1 vaka
80. Protaz Aktive Edici Reseptör Hastalığı: 1 vaka
81. Pseudoakondroplazi: 1 vaka
82. Rhombencephelosynapsis: 1 vaka
83. Rubistein Taybi Sendromu: 3 vaka
84. Sandhoff Hastalığı: 1 vaka
85. Schwartz-Jampel Sendromu: 1 vaka
86. SCN1A İlişkili Epileptik Ensefalopati: 2 vaka
87. SCN3A İlişkili Epileptik Ensefalopati: 1 vaka
88. Sekonder hipokalsemili hipomagnezemi: 2 vaka
89. Singleton Merten Sendromu: 2 vaka
90. Sotos Sendromu: 1 vaka
91. Spinal Müsküler Atrofi (SMA): 5 vaka
92. SPTAN1 Mutasyonu: 1 vaka
93. Treachers Collins Sendromu: 1 vaka
94. TRIO-ilişkili Bozukluk: 1 vaka
95. Trikorinofalangeal Sendrom: 3 vaka
96. Turner Sendromu: 2 vaka
97. Tüberoz Skleroz: 1 vaka
98. Waardenburg Sendromu: 1 vaka
99. Williams Sendromu: 1 vaka
100. X'e Bağlı Cornelia de Lange Sendromu: 1 vaka
101. Xq21.31 Delesyonu İlişkili Mental Retardasyon: 1 vaka
102. İnce Bazal Membran Hastalığı: 30 vaka
103. Alport Hastalığı: 2 vaka
104. Medüller Kistik Böbrek Hastalığı: 1 vaka
105. Polikistik Böbrek Hastalığı- Tip1: 2 vaka
106. Canavan Hastalığı: 1 vaka
107. CDIDHH (Cerebellar Dysfunction, İmpaired İntellectual Development and Hypogonadotropic Hypogonadism): 1 vaka
108. ALAGİLLE Sendromu: 1 vaka
109. VACTERL Assosiasyonu: 1 vaka
110. IHPRF3 (Hypotonia, infantile with psychomotor retardation and characteristic facies 3): 1 vaka
111. MRD50 (Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 50, with Behavioral Abnormalities): 1 vaka
112. Seizures, benign familial infantile, 2 (PRRT2 mutasyonu): 1 vaka
113. ECA6 (Epilepsy, idiopathic generalized 6) EIG17 (Epilepsy, idiopathic generalized 17) Epilepsy: 1 vaka
114. Spondyloepimetaphyseal Dysplasia: 1 vaka
115. White-Sutton Sendromu: 1 vaka
116. Otozomal dominant miyoklonik atonik epilepsi (SLC6A1 mutasyonu): 1 vaka
117. PURA Related Neurodevelopmental Disorder: 1 vaka
118. Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 8; CMH8: 2 vaka
119. Cardiomyopathy Dilated 1JJ; CMD1JJ: 2 vaka
120. Chromosome 18q Deletion Syndrome: 1 vaka
121. Cardiomyopathy, Hypertrophic Type 1: 1 vaka
122. 46,XY,Dup(8)(q24): 1 vaka
123. Swyer Sendromu: 1 vaka
124. Glutarik Asidüri Tip1: 1 vaka
125. Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 4; CHNG4: 1 vaka
126. Intellectual Developmental Dısorder, Autosomal Domınant 5; MRD5: 1 vaka
127. Pulmonary Fıbrosıs And/Or Bone Marrow Faılure Syndrome, Telomere-Related, 6; PFBMFT6: 1 vaka
128. Retinitis Pigmentosa 4; RP4: 1 vaka
129. Hepaiın Cofactor II Defıcıency: 1 vaka
130. Episodic Ataxia, Type 2; EA2: 1 vaka
131. Diarrhea 1, Secretory Chloride, Congenital; DIAR1: 1 vaka
132. Myoclonıc-Atonıc Epılepsy; MAE: 1 vaka
133. Neurodevelopmental Disorder With Neonatal Respiratory Insufficiency, Hypotonia, And Feeding Difficulties; NEDRIHF: 1 vaka
134. Hermansky-Pudlak Syndrome 10; HPS10: 1 vaka
135. Tetralogy of Fallot; TOF: 1 vaka
136. Ichthyosis, Leukocyte Vacuoles, Alopecia, And Sclerosing Cholangitis; ILVASC: 1 vaka
137. Deafness, Congenıtal, with Onychodystrophy, Autosomal Domınant; DDOD: 1 vaka
138. Hereditary Leiomyomatosis And Renal Cell Cancer: 3 vaka
139. Pontocerebellar Hypoplasia, Type 1B: 1 vaka
140. Retinitis Pigmentosa 78: 1 vaka
141. Otozomal Dominant Uzun QT Sendromu Tip 2: 1 vaka